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           技术文章
          MRC-Holland P040-025R说明书
          点击次数:100 发布时间:2018-11-08

          MRC-Holland 是一家位于荷兰阿姆斯特丹的生物技术公司。该公司是荷兰微生物研究中心的后续行动,由Jan Schouten博士于1985年创立。直到2000年,MRC-Holland的主要产品是从多种细菌和蓝绿藻和DNA分子量标记中纯化的限制性内切核酸酶。最成功的技术是多重连接探针扩增,或MLPA ®

          SALSA MLPA P040 CLL probemix 

          应用: 慢性淋巴细胞白血病(CLL)

           

          货号描述价钱
          P040-025RSALSA MLPA P040 CLL probemix - 25 rxn€237
          P040-050RSALSA MLPA P040 CLL probemix - 50 rxn€474
          P040-100RSALSA MLPA P040 CLL probemix - 100 rxn€948
          EK1-FAMSALSA MLPA EK1试剂盒 - 100 rxn - FAM€294
          EK1-Cy5SALSA MLPA EK1试剂盒 - 100 rxn - Cy5€294
          EK5-FAMSALSA MLPA EK5试剂盒 - 500 rxn - FAM€1355
          EK5-Cy5SALSA MLPA EK5试剂盒 - 500 rxn - Cy5€1355

           

          请注意,执行MLPA需要使用probemix和试剂盒。

          描述
          慢性淋巴细胞白血病(CLL)是西方国家最常见的血液肿瘤,导致CD5(+)CD23(+)B淋巴细胞逐渐积累,这些淋巴细胞在形态学上成熟但在骨髓,血液,脾脏和淋巴中功能不全。受影响人的节点。染色体易位是B-CLL中罕见的事件。然而,某些染色体区域的拷贝数变化是频繁的。已经发现其中一些是该疾病的高度预后标志物。

          SALSA MLPA探针混合物P037和P038含有针对几种基因组区域的探针和在B细胞CLL中反复失衡的基因。该P040探针混合物含有选自P037和P038的靶基因和区域。

          P040 CLL MLPA探针混合物可用于测定17p13(6个探针)上的TP53损失,13q14上的RB1 / DLEU / MIR15A-16区域(10个探针),11q22上的ATM基因(7个探针)以及存在从慢性淋巴细胞白血病获得的DNA样品中的12三体(11个探针)。此外,存在在CLL中相对稳定的各种其他染色体位置上的13个参考探针。对于每个待分析的区域,存在几种探针。这对于正确分析含有较低(30-60%)百分比的肿瘤细胞的样品是必需的。请注意,MLPA不能区分二倍体和四倍体细胞。

          这SALSA ® MLPA ®设计探针混合物以检测DNA样品中上述基因和染色体区域中一个或多个序列的拷贝数变化。识别序列的杂合缺失应该使该探针的扩增产物的相对峰高降低35-50%。请注意,探针检测到的序列中的突变或多态性也会导致相对峰高度的降低,即使不准确定位在连接位点上!此外,一些探针信号对样品纯度更敏感,实验条件变化较小。因此,MLPA检测到的缺失和重复应始终通过其他方法确认。并非MLPA检测到的所有缺失和重复都是致病性的; 用户在解释他们的发现时应始终核实最近的科学文献。

           

          以下是MRC-Holland提供的所有SALSA MLPA探针混合物的部分产品,

          产品名称

          应用

          区域

          A054-Campylobacter MBiT混合1 基础研究

          空肠弯曲杆菌分离株的基因分型

          弯曲杆菌

          A055-Campylobacter MBiT混合2 基础研究

          空肠弯曲杆菌分离株的基因分型

          弯曲杆菌

          ME001-肿瘤抑制剂混合1 基础研究

          肿瘤抑制基因

          各个

          ME002-肿瘤抑制剂混合2 基础研究

          肿瘤抑制基因

          各个

          ME011-MMR 有所改善

          错配修复基因(MMR)

          MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,EPCAM,BRAF V600E

          ME012-MGMT-IDH1,IDH2

          神经胶质瘤

          MGMT,IDH1,IDH2

          ME024-9p21

          肿瘤,皮肤黑色素瘤

          9p21,CDKN2A,CDKN2B

          ME028-PWS / AS

          Prader Willi综合征(PWS),Angelman综合征(AS)

          PWS / AS区域(15q11-13),MKRN3,MAGEL2,NDN,SNRPN,UBE3A,ATP10A,GABRB3,OCA2

          ME029-FMR1 / AFF2

          脆弱的X.

          FMR1,AFF2

          ME030-BWS / RSS

          Beckwith-Wiedemann综合征(BWS),罗素 - 银综合征(RSS)

          11p15区,H19,IGF2,CDKN1C,KCNQ1

          ME031-GNAS

          奥尔布赖特遗传性骨营养不良症(AHO),假性甲状旁腺功能亢进症(PHP)

          GNAS 20q13.32

          ME032-UPD7-UPD14

          单亲二体

          6q24,7p12,7q32和14q32

          ME033-TNDM

          短暂性新生儿糖尿病

          6q24

          ME034-多位点印迹

          多位点印迹缺陷并区分母本和父本三倍体。

          6q24.2; 7q32.2; 11p15.5; 14q32.2; 15q11.2; 19q13.43; 20q13.32印迹区域

          ME042-CIMP 基础研究

          CpG岛甲基化表型

          各个

          P002-BRCA1 CECOMAIL

          乳腺癌和卵巢癌,遗传性(HBOC)

          BRCA1 17q21.31

          P003-MLH1 / MSH2 CEMAIL

          林奇综合症

          MLH1 3p22.2; MSH2 2p21

          P008-PMS2 CE

          林奇综合症; 结构性MMR缺乏综合征(CMMR-D)

          PMS2 7p22.1

          P010-POLG

          线粒体维持

          POLG,POLG2,TWNK(C10orf2; PEO1),SLC25A4(ANT1)

          P011-VWF混合1

          血管性血友病(vWD)

          vWF 12p13

          P012-VWF混合2

          血管性血友病(vWD)

          vWF 12p13

          P013-ATRX

          阿尔法 - 地中海贫血/精神发育迟滞

          ATRX; Xq13

          P014-染色体8

          肿瘤研究

          染色体8

          P015-MECP2 CE

          RETT综合征,经典; RETT综合征,非典型; MECP2重复综合征; X连锁智力障碍综合症

          MECP2 Xq28; CDKL5 Xp22.13; ARX Xp21.3; NTNG1 1p13.3

          P016-VHL CEMAIL

          Von Hippel-Lindau综合征

          VHL 3p25.3

          P017-MEN1 CE

          多发性内分泌腺瘤1型(MEN1)

          MEN1 11q13.1

          P018-SHOX CECOIL

          Leri-Weill软骨发育不良(LWD); Langer mesomelic dysplasia(LMD); 特发性身材矮小(ISS)

          SHOX Xp22.33 / Yp11.32

          P021-SMA

          脊髓性肌萎缩症(SMA)

          SMN1,SMN2,5q13

          P022 -PLP1

          Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)

          PLP1 Xq22

          P025-卡纳万

          Canavan病

          ASPA,17p13

          P026-索托斯

          索托斯综合症

          NSD1,5q35

          P027-葡萄膜黑色素瘤

          葡萄膜黑色素瘤

          染色体1p,3,6和8

          P028-FHL

          家族性淋巴组织细胞增多症(HLH)

          UNC13D 17q25.1,PRF1 10q22.1,STX11 6q24.2

          P029-WBS

          Williams-Beuren综合症

          WBS批评区域7q11.23

          P031-FANCA混合1

          范可尼贫血(FA)

          FANCA 16q24.3

          P032-FANCA混合2

          范可尼贫血(FA)

          FANCA 16q24.3

          P033-CMT1 CEMAIL

          腓骨肌萎缩症(CMT); 对压力性麻痹负责的神经病变,遗传性(HNPP)

          CMT / HNPP地区17p12; KIF1b 1p36

          P034-DMD-1 CECOMAIL

          杜兴肌营养不良症(DMD); Becker肌营养不良症(BMD)

          DMD Xp21.1-p21.2

          P035-DMD-2 CECOMAIL

          杜兴肌营养不良症(DMD); Becker肌营养不良症(BMD)

          DMD Xp21.1-p21.2

          P036-Subtelomeres Mix 1 CEMAIL

          亚端粒测试

          所有的subtelomeres

          P037-CLL-1

          慢性淋巴细胞白血病(CLL)

          各个

          P038-CLL-2

          慢性淋巴细胞白血病(CLL)

          各个

          P040-CLL

          慢性淋巴细胞白血病(CLL)

          各个

          P041-ATM-1 CEMAIL

          共济失调 - 毛细血管扩张症(AT); 易患癌症,遗传性

          ATM 11q22.3

          P042-ATM-2 CEMAIL

          共济失调 - 毛细血管扩张症(AT); 易患癌症,遗传性

          ATM 11q22.3

          P043-APC CEMAIL

          腺瘤性的息肉病,家族性(FAP); MUTYH相关息肉病(MAP); 息肉综合征,遗传性混合(HMPS1)

          APC 5q22.2; MUTYH 1p34.1; GREM1 15q13.3

          P044-NF2

          神经纤维瘤病2型(NF2)

          NF2 22q12

          P045-BRCA2 / CHEK2 CECOMAIL

          乳腺癌和卵巢癌,遗传性(HBOC)

          BRCA2 13q13.1; CHEK2 22q12.1

          P046-TSC2

          结节性硬化症

          TSC2 16p13.3

          P047-RB1

          视网膜母细胞瘤(RB)

          RB1 13q14

           

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