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          MRC-Holland P013-025R说明书

          点击次数:30 发布时间:2018/11/8
          提 供 商: 上海起发实验试剂有限公司 资料大小:
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          资料类型: PDF 浏览次数: 30
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          MRC-Holland 是一家位于荷兰阿姆斯特丹的生物技术公司。该公司是荷兰微生物研究中心的后续行动,由Jan Schouten博士于1985年创立。直到2000年,MRC-Holland的主要产品是从多种细菌和蓝绿藻和DNA分子量标记中纯化的限制性内切核酸酶。最成功的技术是多重连接探针扩增,或MLPA ®

          SALSA MLPA P013 ATRX probemix

          SALSA MLPA P013 ATRX探针混合物

          应用: α-地中海贫血/精神发育迟滞
          区域: ATRX; Xq13 

           

          item no.descriptionprice
          P013-025RSALSA MLPA P013 ATRX probemix – 25 rxn€ 237
          P013-050RSALSA MLPA P013 ATRX probemix – 50 rxn€ 474
          P013-100RSALSA MLPA P013 ATRX probemix – 100 rxn€ 948
          EK1-FAMSALSA MLPA EK1 reagent kit – 100 rxn - FAM€ 294
          EK1-Cy5SALSA MLPA EK1 reagent kit – 100 rxn - Cy5€ 294
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          EK5-Cy5SALSA MLPA EK5 reagent kit – 500 rxn - Cy5€ 1355

           

          描述
          转录调节因子ATRX也称为ATP依赖性解旋酶ATRX。X连锁核蛋白(XNP)或X连锁解旋酶II是由ATRX编码的蛋白质。ATRX基因的突变与X连锁精神发育迟滞(XLMR)综合征相关,最常伴有α-地中海贫血(ATRX)综合征。

          ATRX基因(35个外显子)跨越~281kb的基因组DNA,位于来自p-端粒的Xq21.1,77.5Mb上。P013-A2探针混合物包含针对基因的每个外显子的一个探针和针对外显子9和35的两个探针。此外,在该探针混合物中包括9个参照探针,检测几个不同的染色体位置。

          这SALSA ® MLPA ®设计探针混合物以检测DNA样品中上述ATRX基因中一个或多个序列的缺失/重复。在X染色体上缺失探针的识别序列将导致雄性中相应的探针扩增产物完全缺失,而雌性杂合子可通过相对峰高度降低50%来识别。请注意,探针检测到的序列中的突变或多态性也会导致相对峰高度的降低,即使不准确定位在连接位点上!此外,一些探针信号对样品纯度更敏感,实验条件变化较小。因此,MLPA检测到的缺失和重复应始终通过其他方法确认。并非MLPA检测到的所有缺失和重复都是致病性的; 用户在解释他们的发现时应始终核实最近的科学文献。我们没有关于这些基因中缺陷百分比是由完整外显子的缺失/重复引起的信息。最后,请注意,该基因中的大多数缺陷预计是小的(点)突变,这个SALSA不会检测到® MLPA ®测试。

          以下是MRC-Holland提供的所有SALSA MLPA探针混合物的部分产品,

          产品名称

          应用

          区域

          A054-Campylobacter MBiT混合1 基础研究

          空肠弯曲杆菌分离株的基因分型

          弯曲杆菌

          A055-Campylobacter MBiT混合2 基础研究

          空肠弯曲杆菌分离株的基因分型

          弯曲杆菌

          ME001-肿瘤抑制剂混合1 基础研究

          肿瘤抑制基因

          各个

          ME002-肿瘤抑制剂混合2 基础研究

          肿瘤抑制基因

          各个

          ME011-MMR 有所改善

          错配修复基因(MMR)

          MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,EPCAM,BRAF V600E

          ME012-MGMT-IDH1,IDH2

          神经胶质瘤

          MGMT,IDH1,IDH2

          ME024-9p21

          肿瘤,皮肤黑色素瘤

          9p21,CDKN2A,CDKN2B

          ME028-PWS / AS

          Prader Willi综合征(PWS),Angelman综合征(AS)

          PWS / AS区域(15q11-13),MKRN3,MAGEL2,NDN,SNRPN,UBE3A,ATP10A,GABRB3,OCA2

          ME029-FMR1 / AFF2

          脆弱的X.

          FMR1,AFF2

          ME030-BWS / RSS

          Beckwith-Wiedemann综合征(BWS),罗素 - 银综合征(RSS)

          11p15区,H19,IGF2,CDKN1C,KCNQ1

          ME031-GNAS

          奥尔布赖特遗传性骨营养不良症(AHO),假性甲状旁腺功能亢进症(PHP)

          GNAS 20q13.32

          ME032-UPD7-UPD14

          单亲二体

          6q24,7p12,7q32和14q32

          ME033-TNDM

          短暂性新生儿糖尿病

          6q24

          ME034-多位点印迹

          多位点印迹缺陷并区分母本和父本三倍体。

          6q24.2; 7q32.2; 11p15.5; 14q32.2; 15q11.2; 19q13.43; 20q13.32印迹区域

          ME042-CIMP 基础研究

          CpG岛甲基化表型

          各个

          P002-BRCA1 CECOMAIL

          乳腺癌和卵巢癌,遗传性(HBOC)

          BRCA1 17q21.31

          P003-MLH1 / MSH2 CEMAIL

          林奇综合症

          MLH1 3p22.2; MSH2 2p21

          P008-PMS2 CE

          林奇综合症; 结构性MMR缺乏综合征(CMMR-D)

          PMS2 7p22.1

          P010-POLG

          线粒体维持

          POLG,POLG2,TWNK(C10orf2; PEO1),SLC25A4(ANT1)

          P011-VWF混合1

          血管性血友病(vWD)

          vWF 12p13

          P012-VWF混合2

          血管性血友病(vWD)

          vWF 12p13

          P013-ATRX

          阿尔法 - 地中海贫血/精神发育迟滞

          ATRX; Xq13

          P014-染色体8

          肿瘤研究

          染色体8

          P015-MECP2 CE

          RETT综合征,经典; RETT综合征,非典型; MECP2重复综合征; X连锁智力障碍综合症

          MECP2 Xq28; CDKL5 Xp22.13; ARX Xp21.3; NTNG1 1p13.3

          P016-VHL CEMAIL

          Von Hippel-Lindau综合征

          VHL 3p25.3

          P017-MEN1 CE

          多发性内分泌腺瘤1型(MEN1)

          MEN1 11q13.1

          P018-SHOX CECOIL

          Leri-Weill软骨发育不良(LWD); Langer mesomelic dysplasia(LMD); 特发性身材矮小(ISS)

          SHOX Xp22.33 / Yp11.32

          P021-SMA

          脊髓性肌萎缩症(SMA)

          SMN1,SMN2,5q13

          P022 -PLP1

          Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)

          PLP1 Xq22

          P025-卡纳万

          Canavan病

          ASPA,17p13

          P026-索托斯

          索托斯综合症

          NSD1,5q35

          P027-葡萄膜黑色素瘤

          葡萄膜黑色素瘤

          染色体1p,3,6和8

          P028-FHL

          家族性淋巴组织细胞增多症(HLH)

          UNC13D 17q25.1,PRF1 10q22.1,STX11 6q24.2

          P029-WBS

          Williams-Beuren综合症

          WBS批评区域7q11.23

          P031-FANCA混合1

          范可尼贫血(FA)

          FANCA 16q24.3

          P032-FANCA混合2

          范可尼贫血(FA)

          FANCA 16q24.3

          P033-CMT1 CEMAIL

          腓骨肌萎缩症(CMT); 对压力性麻痹负责的神经病变,遗传性(HNPP)

          CMT / HNPP地区17p12; KIF1b 1p36

          P034-DMD-1 CECOMAIL

          杜兴肌营养不良症(DMD); Becker肌营养不良症(BMD)

          DMD Xp21.1-p21.2

          P035-DMD-2 CECOMAIL

          杜兴肌营养不良症(DMD); Becker肌营养不良症(BMD)

          DMD Xp21.1-p21.2

          P036-Subtelomeres Mix 1 CEMAIL

          亚端粒测试

          所有的subtelomeres

          P037-CLL-1

          慢性淋巴细胞白血病(CLL)

          各个

          P038-CLL-2

          慢性淋巴细胞白血病(CLL)

          各个

          P040-CLL

          慢性淋巴细胞白血病(CLL)

          各个

          P041-ATM-1 CEMAIL

          共济失调 - 毛细血管扩张症(AT); 易患癌症,遗传性

          ATM 11q22.3

          P042-ATM-2 CEMAIL

          共济失调 - 毛细血管扩张症(AT); 易患癌症,遗传性

          ATM 11q22.3

          P043-APC CEMAIL

          腺瘤性的息肉病,家族性(FAP); MUTYH相关息肉病(MAP); 息肉综合征,遗传性混合(HMPS1)

          APC 5q22.2; MUTYH 1p34.1; GREM1 15q13.3

          P044-NF2

          神经纤维瘤病2型(NF2)

          NF2 22q12

          P045-BRCA2 / CHEK2 CECOMAIL

          乳腺癌和卵巢癌,遗传性(HBOC)

          BRCA2 13q13.1; CHEK2 22q12.1

          P046-TSC2

          结节性硬化症

          TSC2 16p13.3

          P047-RB1

          视网膜母细胞瘤(RB)

          RB1 13q14

           

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